NIPT的性染色体高风险报告与咨询

时间:2019-10-07 18:01:27来源:本站整理作者:春晖孕宝点击:

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  NIPT可以发现性染色体非整倍体(SCAs),包括X染色体单体(特纳综合征)、XXY综合征(克氏综合征)、XXX综合征(三X染色体综合征)和XYY综合征(超雄综合征),这是这项检测技术独特的额外表现,没有NIPT之前,性染色体异常没有较为特异的筛查手段,孕早期NT水囊瘤可能是X单体的表现,多一条的情况往往是做产前诊断意外发现存在性染色体的数目改变。

  从检测性能来看,检出率多在90%以上,性染色体多一条的(SCTs)准确性非常高,通常阳性预测值可以到70%以上,而X单体的阳性预测值则只有30%甚至更低,性染色体非整倍体复合阳性预测值一般50%左右。

NIPT的性染色体高风险报告与咨询

  X单体的产前诊断真阳性大部分为嵌合,尤其是没有超声异常的情况下,我们的随访显示孕中期被NIPT发现X单体高风险并且诊断存在非整倍体的案例几乎都是X单体嵌合的核型,这个有点出乎意料,就是说没有超声异常的X单体嵌合难道预后良好?这可能符合最近一些循证研究结果的,英国的最新一份研究发现成年女性存在X嵌合的个体在许多方面表现与成人可能并无显著差异。孕早期流产中大约10%的案例存在X单体,因此绝大多数X单体纯合的胎儿过不了孕早期;进入孕中期纯合的特纳综合征存在水囊瘤,因此那些没有NT异常也没有早期流产的X单体孩子自强不息,顽强自救了一部分X单体,历尽艰辛来到孕中期开始逆袭之路,现在要过NIPT这一大杀器的关,胎盘滋养层的异常如果不影响其功能的话往往没有自救,于是她们都被贴上了高风险的标签进入产前诊断并确诊,能活着出生非常不容易。

  相比X单体,性染色体多一条的情况更是坑,除了克氏综合征(XXY、XXYY)有生殖系统的畸形,超雄综合征(XYY)和超雌综合征(XXX)绝大部分没有什么产前的表现,产后也没有明显的表现,现在NIPT横空出世,他们要过这一关同样不容易。NIPT把检出这个性染色体遗传当成了非常大的政绩,在NIPT-PLUS中更是占据了一席之地,成为了必检项。必检项的意思我看来就是如果漏诊,孩子出生是可获得40万赔偿的。

  问题在于这个SCTs真的是重大出生缺陷吗?如果真的作为PLUS的必检项目,我个人觉得的确是有这种暗示的意思,在普通老百姓甚至是一些不明就里的专家来看,染色体都多了一条了,难道还不是严重出生缺陷?另外又是什么综合征来的,不严重能叫这名字?

  产前遗传学数据分析及报告规范联盟微信群里有一天讨论了这个问题,对超雄综合征(XYY)和超雌综合征(XXX)的影响小应该是都比较清楚了,遗传咨询的资深专家祁鸣教授在群里说他复旦读研的时候一位师兄就是XYY,无比优秀,引得众人感叹;郑茜教授则说英国的这两个类型的报告已经不用异常或者综合征这种字眼,报告说的是检测到XYY男性,XXX女性这种,同时有个小册子给到家属介绍相关的知识,确是一个不错的做法,国内能做到类似的就好了,法国的文献报道产前确诊XYY男性,XXX女性的家庭只有10%不到放弃了孩子,那些放弃的案例中还有不少合并超声异常的,因此可以说即使报了出来,能做到尽量让家属选择生那才能说明我们的遗传咨询做到位了。许多同行说这是家属的知情权问题,不论实验室还是医生见到了异常不可能不告知,因此群里大部分专家和同行认为无创发现了这类异常还是要报出来,否则可能对实验室不好,因此要说明确不许PLUS正式报告中包含性染色体异常的内容,估计短期内专家们难以形成共识。

  尽管李金明教授一直在学术报告中反对NIPT-PLUS的现阶段开展,PLUS还是开展的如火如荼,大概是大佬们心里觉得PLUS目前没有药监的证,做一段时间再说,乱到出大问题了,专家们和管理部门出手治理一下,才能显示都干了活啊,刚起苗头就灭火了谁知道。我不是说PLUS不好,只是从伦理上觉得不要把性染色体数目变异列入必检项目中可能有助于现阶段保留下那些不算严重出生缺陷的孩子,事实上我认为PLUS筛查CNV其实是更好的工具,有临床意义的不仅是22q11,5p缺失的猫叫综合征和PWS/Angelman这些相对高发而且明确的综合征,许多10Mb以上染色体末端或者着丝粒的缺失重复都是真阳性,这些病例综合起来数量可观,几乎肯定是重大出生缺陷,但可惜不是一种特定的病,报证不太现实而已。

  南京市妇幼许争锋院长去年的3万例检测的随访文章看,28例确诊的性染色体异常只有3例选择生下来,不太清楚里面具体多少X单体和性染色体三体,其他国内的报告只找到一篇上海一妇婴孙路明教授发表的数据,性染色体异常确诊后选择留下的比例为50%,这都是国内顶级的产前诊断了,放弃比例尚且如此大,那些小地方的医院,不相信有几个医生能好好跟孕妇说清楚最新的研究进展,反而可以想象得到会将教科书的综合征描述如智力低、暴力倾向等标签一贴,刚想降临人间的这些天使又只能打道回天堂去了。大概只能希望上帝让这些孩子的胎盘滋养层都变得古怪一点,不被发现,也就能减少一些NIPT的罪过吧。

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