“无癌宝宝”已有先例,让后代逃离厄运!

时间:2019-10-06 17:50:27来源:本站整理作者:春晖孕宝点击:

导读:
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肿瘤是基因突变导致的人正常细胞的分裂和生长失控。

  如果给肿瘤下一个定义就是:

遗传信息

  基因是人体的,一个人区别于他人的不同都是基因决定的。

  而人体细胞在分裂时,DNA都会进行复制,由于复制时总会出现一些错误,如果这些错误不能被及时更正,就会导致基因突变。

  如果基因突变位点很关键,导致某些影响细胞分裂和增殖的基因活性增强,就会导致细胞分裂失控。

  国际知名女星安吉丽娜·朱莉因为家族女性多有乳腺癌,所以她在做过基因检测后,发现自己的携带容易导致癌症的基因,也就是说她患乳腺癌的风险比常人更高,所以在2013年5月,她听从医生的意见,预防性切除了双侧乳腺,来降低罹患乳腺癌的风险。

癌症是与基因突变密切相关的。

  从公众认识的角度来说,安吉丽娜效应普及了一个基础的知识——

220万

  资料显示,目前中国每年癌症新发病例为,因癌症死亡人数为,现有病例。

  因此,对于很多有家族史的癌症患者而言,生育一个“无癌宝宝”是个美好又奢侈的愿望,而如今第三代试管婴儿技术可以帮助这些家庭实现愿望。

我国首例“无癌宝宝”

家族遗传的突变基因

  和安吉丽娜·朱莉一样,吴波(化名)有,在他两岁时,被查出患有右眼视网膜母细胞瘤,左眼正常。后来,他接受眼球摘除术去除了病变的右眼。

  成年之后,吴波结婚生子,他的妻子曾怀孕一次,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,为了防止孩子出生之后,跟自己一样罹患癌症,吴波夫妻商量之后,终止了妊娠。

蛋白编码的错误,造成恶性肿瘤的高发风险。

  给吴波一家带来厄运的是一种基因发生的变异,这种被称为RB1基因在9号外显子存在“886-944 + 5 del59”的缺失突变,导致

  吴波小时候患的视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤,是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症。

  约35%~40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变,导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。

  吴波渴望成为一位父亲,但又担心孩子得不到平等的健康机会,为了改变自己家族以后的命运,吴波决定通过技术手段,生一个“无癌宝宝”。

  吴波来到了中信湘雅生殖与遗传专科医院,向该院寻求帮助。

辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合,对胚胎进行了筛查。

  经过基因检测之后,该院最终采用

  吴波夫妇在第一次IVF(试管婴儿)周期中得到囊胚两枚,PGD显示无可移植胚胎;第二次IVF周期中得到囊胚六枚,PGD显示其中四枚为患癌高风险胚胎,一枚在再次解冻中瓦解,仅有3号胚胎显示不存在父方的致病突变。

  2015年3月23日,吴波妻子生出一男婴,体重7斤,身长51公分。回访显示该男孩身体健康。

泰国第三代试管婴儿技术适用人群

1、染色体异常:

  染色体异常可分为,其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等。

2、单基因疾病:

  是指一对等位基因突变,或单个基因突变即可导致的疾病,如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调等。

3、某些多基因病:

  多基因病具有高度的遗传性,即某个基因突变会导致患病风险明显增加。

  PGD可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递,例如乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2突变。

4、医疗目的性别选择:

  通过选择女性胚胎移植从而阻断伴随性染色体发病的缺陷基因遗传给儿子,如精子发生因子AZF缺失导致的少弱精症。

  第三代试管婴儿技术主要解决的是染色体异常或已明确的单基因病问题。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达72种,帮助了越来越多的家庭实现了健康生育梦。

世界第一例“无癌宝宝”

在胚胎阶段就接受基因筛检,以确保此胚胎不具癌症基因

  根据媒体报道,世界第一个的女婴于2009年1月9日在伦敦诞生,英国媒体称她为“无癌宝宝”(cancer-free baby),此概念沿用至今。

  英国《泰晤士报》网站援引婴儿母亲海伦的话说,孩子父亲家庭3代中所有女性都患有乳腺癌,患病最早的年仅27岁。

  如果不消除遗传性基因,则该胎儿将有50%以上的机会患乳腺癌。

  她和丈夫2008年6月决定进行试管受孕,并在胚胎植入母体前先进行检验,以让后代免于乳腺癌困扰。

  伦敦大学学院附属医院2008年为夫妇两人检测了11个胚胎,证实其中5个不含可致乳腺癌的BRCA-1基因,医生将其中两个植入孩子母亲的子宫内,最后有一个发育成婴儿。

  对于基因医学来说,“无癌宝宝”的诞生,是一项划时代的里程碑,为数以万计的不幸家庭带去希望。

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